七千余种罕见病，多数源于遗传
全球已报道的罕见病超过 7,000 种，其中约 80% 源于遗传，多数由单个基因突变引起，且这一数字仍在持续增长。与常见病不同，遗传病往往伴随终生，约七成在儿童期即已发病。
然而，绝大多数遗传病至今没有获批的治疗药物，现有干预手段多以缓解症状为主，难以触及病因。基因编辑等新一代基因药物能够在 DNA 层面修正致病突变，为这类疾病带来一次性治疗、长期获益的前景。
我们持续在血液系统与眼科遗传病方向取得了一些突破性的成绩，将持续推进基因编辑药物的研发与转化，希望让这一技术惠及更多患者。
地中海贫血
在诸多这类疾病中，地中海贫血（Thalassemia，简称地贫）是其中一种遗传性的血液系统疾病，也是全球影响范围最广、受累患病人数最多的单基因遗传疾病。地贫病人的血红蛋白异常，有效血红蛋白不足，造成贫血，导致多种临床症状，累积全身器官，甚至危及生命。
地贫主要分为两大类型：α-地中海贫血和β-地中海贫血。前者至少有一个α珠蛋白基因带有缺陷；后者编码β珠蛋白的HBB基因产生突变。对于β-地贫，突变类型具有多样性，总计超过了两百多种，这些类型导致不同严重程度的症状。
地贫疾病广泛分布，世界卫生组织2001年的统计表明全球约2.7亿人携带血红蛋白基因突变，每年新出生30至40万严重地贫和镰状细胞贫血患儿。地中海沿岸国家、非洲、亚洲皆有分布，来自这些区域的移民也导致了地贫的扩散。
《中国地中海贫血防治状况蓝皮书（2015）》的数据显示，中国重型和中间型地贫患者约30万人且每年递增，地贫基因携带者超过3000万人，影响近3000万家庭1亿人口。地贫在广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区皆有分布。可见华南地区的地贫情况较为严重，其中广东人群的携带率是11%，广西则是24%。
地中海贫血的症状可能有所不同。一些最常见的包括：骨畸形、脾脏过大、发育延迟、过度疲劳、皮肤发黄或苍白、输血性铁过载以及铁吸收过多等。重型地贫患者生活质量下降严重、多器官受损等，且预期寿命显著缩短。
地贫的常规治疗办法包括定期进行输血和祛铁。目前异体造血干细胞移植可实现对重型地贫患者的治愈，但由于配型和移植后免疫排斥等多方面问题，仅有少部分患者获得移植。
HBB 基因突变的地中海贫血遗传模式示意图（父母一方或双方为携带者时的后代概率）